Douleur abdominale récurrente attribuée à une pancréatite
Une femme de 18 ans ayant des antécédents médicaux complexes s’est présentée après deux jours de vomissements et des douleurs au bas-ventre.
Étude de cas adaptée avec la permission de Corden MH, Frediani J, Xu F, et al. An 18-Year-Old With Acute-on-Chronic Abdominal Pain. Pediatrics. 2018;141(5):e20171332
Déclaration de la patiente
- 8 douleurs abdominales sur 10 accompagnées de crampes, dans le quadrant inférieur, non irradiantes
- Plusieurs jours de réduction de la prise d’aliments en raison de nausées
- Aggravation de la constipation chronique, sa dernière selle datant de deux jours avant l’admission
- Perte de poids involontaire de 40 lb (18 kg) au cours des 4 derniers mois
Pas de symptômes des voies respiratoires supérieures, d’éruption cutanée, de fièvre ni de frissons. Elle n’a pas voyagé récemment ni subi de traumatisme récent. Elle affirme ne pas avoir consommé d’alcool ni de drogues illicites.
Antécédents médicaux — 5 mois avant l’admission
- Constipation chronique
- Hospitalisée à quatre reprises pour des douleurs abdominales, des nausées et des vomissements
- Les épisodes étaient souvent accompagnés des affections suivantes :
- Hypertension
- Dorsalgie
- Paresthésies intermittentes des lèvres, de l’abdomen et des jambes
Bilan – 5 mois avant l’admission
| Examen | Résultat |
| TDM | Négatif pour l’inflammation du pancréas, les pseudokystes et l’ascite |
| Échographie abdominale | Mise en évidence d’une boue biliaire ou de petits calculs biliaires, suivie d’une cholécystectomie laparoscopique – persistance des symptômes |
| IRM et CPRM | Dilatation du canal biliaire intrahépatique et pancréas hétérogène sans lésions focales ni pseudokystes |
| Cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique | Sténose du sphincter pancréatique |
CPRM : cholangiopancréatographie par résonance magnétique; IRM : imagerie par résonance magnétique; TDM : tomographie assistée par ordinateur
Une endoprothèse a été mise en place, ce qui a permis une amélioration des symptômes et une diminution du taux de lipase. Malgré ces interventions, les symptômes sont réapparus.
Examen physique initial à l’admission
- Tachycardie (110 à 120 secondes)
- Hypertension (dans les 130/80)
- Sensibilité abdominale diffuse à la palpation superficielle
- L’examen initial était autrement sans particularité
Épreuves de laboratoire initiales à l’admission
- Enzymes hépatiques élevés
- Aspartate aminotransférase : 68 U/L
- Alanine aminotransférase : 80 U/L
- Taux de lipase normal qui a augmenté au cours des jours suivants : 1 707 U/L
Un élément de ses antécédents qui ne pouvait être expliqué par une pancréatite était sa plainte initiale de paresthésies des lèvres et des jambes.
Jour 5 d’hospitalisation
- Commence à regarder dans le vide et ne réagit que très peu aux stimulations verbales ou tactiles
- Développement d’une faiblesse bilatérale dans la flexion du poignet et d’une réduction de la force de préhension
- Hyponatrémie (sodium à 114 mEq/L)
Après une correction lente à l’aide d’une solution saline hypertonique, son état mental s’est amélioré, mais sa faiblesse musculaire distale a persisté. Les neurologues ont été consultés, mais les résultats de la patiente ne correspondaient pas à une pathologie particulière. Les neurologues ont recommandé un électromyogramme ambulatoire.
Indice – Urine de couleur foncée ou rouge
Lors de l’anamnèse subséquente, sa mère a noté que l’urine de la patiente avait été de couleur rouge pendant son hospitalisation. Les résultats des analyses d’urine n’ont révélé aucune trace de sang ou d’infection.
Ces nouvelles observations ont incité l’équipe en charge de la patiente à envisager une porphyrie aiguë comme diagnostic unificateur.
Le porphobilinogène (PBG) urinaire était augmenté à 116,8 mg/L, confirmant les soupçons. Compte tenu de l’expérience limitée des porphyries dans cette institution, le service d’hématologie a été consulté.
Symptômes et PBG élevé : s’agit-il d’une porphyrie hépatique aiguë?
Les symptômes de la patiente consistant en des douleurs abdominales récurrentes, des nausées réfractaires, une hypertension, une hyponatrémie et une faiblesse musculaire dans le contexte d’une élévation significative du taux de PBG urinaire étaient compatibles avec le diagnostic de porphyrie hépatique aiguë.
L’hématologie a recommandé d’effectuer un dosage de l’acide δ-aminolévulinique (ALA) urinaire et de mesurer les taux de porphyrines urinaires, de porphyrines fécales, de porphyrines plasmatiques et de PBG désaminase érythrocytaire.
Différencier le sous-type des porphyries hépatiques aiguës
CH : coproporphyrie héréditaire; Nml : normal; PV : porphyrie variegata
Diagnostic final – Porphyrie aiguë intermittente (PAI)
Après qu’elle ait été hospitalisée pendant plus de 3 mois au cours des 5 mois précédents, les examens biologiques de la patiente ont permis de confirmer le diagnostic sous-jacent de PAI.
Symptômes cliniques de la PAI (les symptômes ressentis par notre patiente sont en rouge)
| Catégorie | Symptôme |
| Augmentation de l’activité sympathique |
Tachycardie Hypertension Palpitations et/ou arythmie Transpiration Rétention urinaire
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| Symptômes viscéraux |
Douleur abdominale (persistante et mal localisée) Constipation Nausées et/ou vomissements
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| Symptômes neurologiques |
Céphalées Faiblesse musculaire Douleur neuropathique Tremblements Crise d’épilepsie Perte sensorielle
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| Symptômes psychiatriques |
Anxiété Dépression Désorientation et/ou hallucinations Insomnie Paranoïa Agitation
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Conclusion
La PAI peut se manifester par une grande variété de symptômes et ressembler à des maladies plus courantes. Un diagnostic de porphyrie aiguë peut être envisagé lorsque les éléments traditionnels de l’anamnèse, les résultats de l’examen physique et les paramètres diagnostiques ne suivent pas la progression typique du diagnostic de travail.
Les retards dans le diagnostic de la PAI ne sont pas rares et ont été associés à une augmentation de la mortalité.
