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Signes et symptômes lors des crises aiguës de AIP1,†
† Entre septembre 2010 et décembre 2012, 108 sujets présentant une porphyrie aiguë (90 une porphyrie aiguë intermittente, 9 une coproporphyrie héréditaire et 9 une porphyrie variegata) ont été invités à participer à une étude observationnelle. Des tests génétiques ont été effectués dans un laboratoire central de tests génétiques, et l’information clinique a été saisie dans une base de données centrale. Certaines caractéristiques ont été comparées aux données relatives aux adultes aux États‑Unis.
Référence :
Bonkovsky HL, Maddukuri VC, Yazici C, Anderson KE, Bissell M, Bloomer JR, et al. Acute porphyrias in the USA: features of 108 subjects from porphyrias consortium. Am J Med 2014;127:1233‑1241.