Comprendre les signes et les symptômes peut vous aider à déterminer si la PAI est la pièce manquante de votre diagnostic

  • La PAI est une maladie héréditaire rare causée par une déficience partielle du porphobilinogène (PBG) désaminase dans la chaîne de biosynthèse de l’hème1.
  • Le diagnostic de la PAI est difficile à poser parce que les signes et symptômes imitent d’autres affections plus courantes1.
  • La précision et la rapidité sont essentielles dans le diagnostic d’une crise de porphyrie aiguë1.

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Ce guide vous donnera un aperçu des caractéristiques cliniques de la PAI

L’algorithme de diagnostic de la PAI

Ce guide utilise un indice de suspicion de la PAI reposant sur les symptômes et les antécédents du patient

Référence :

Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Recommendations for the Diagnosis and Treatment of the Acute Porphyrias. Ann Intern Med 2005;142:439‑450.